서울성모병원, 

다학제 연구로 희귀 심장 아밀로이드증 진단 성공

- 혈액병원 중심 다학제팀 영상의학-핵의학 융합 정밀진단법 적용,

‘복합형 심장 아밀로이드증’ 조기 발견 -

- 신장부전·심부전으로 오인 쉬운 아밀로이드증, 맞춤 치료 전략 수립에 기여 -

- 국제학술지 Clinical Nuclear Medicine 게재 -
 

  서울성모병원 혈액병원을 중심으로 구성된 아밀로이드증 다학제팀이 희귀 질환 중 하나인 ‘심장 아밀로이드증’ 환자를 조기에 정확하게 진단한 사례를 핵의학 및 영상의학 국제학술지 Clinical Nuclear Medicine (IF=10.0)에 발표했다.

  이번 연구는 다학제적 접근을 통해 기존 방식으로 진단이 어려웠던 ‘복합형 심장 아밀로이드증’을 영상의학과 핵의학을 융합한 정밀 진단법으로 규명한 성과다.

  아밀로이드증은 체내에 비정상적인 단백질이 축적되어 장기의 기능을 저하시킬 수 있는 질환으로, 심장을 침범하는 경우 심부전 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 노인에게 주로 나타나며, 우리나라 인구 고령화와 함께 환자도 늘고 있다. 심장 아밀로이드증은 치료할 수 없는 신장부전이나 심부전으로 오인하기 쉬워 조기 진단되는 경우가 많지 않아, 상당수의 환자는 병이 상당히 진행된 후에야 발견한다.

  심장 아밀로이드증은 ‘트랜스티레틴(ATTR) 아밀로이드증’과 ‘경쇄(AL) 아밀로이드증’ 두 가지 형태로 나뉘며, 보통 한 가지 유형만 단독으로 발견된다. 그러나 이번 연구에서는 두 가지 유형이 동시에 존재하는 매우 드문 사례를 확인했다. 이러한 복합형 심장 아밀로이드증은 전 세계적으로 보고된 사례가 적고, 기존의 진단 방식만으로는 구별하기 어려워, 정밀한 검사와 다학제 접근이 필요했다.

  연구팀은 혈액병원, 순환기내과, 핵의학과, 신장내과, 영상의학과 등 여러 진료과의 협력을 통해 70대 환자의 심장 상태와 전반적인 건강상태를 종합적으로 평가하고, 핵의학 영상 검사와 조직 검사를 분석했다. 그 결과, 두 가지 유형의 아밀로이드가 동시에 존재한다는 사실을 확인했다. 특히 99mTc-DPD 뼈 스캔과 18F-Flumetamo(플루트메타몰) PET/CT 영상 기법을 활용하여 각각의 단백질이 심장에 어떻게 침착되는지를 정밀하게 평가했다. ※ 그림

  핵의학과 오주현 교수(제1저자)는 “이번 연구는 단순한 영상 검사만으로는 놓칠 수 있었던 중요한 단서를 다학제 협진으로 진단한 사례”라며 “앞으로도 심장 아밀로이드증 환자들이 보다 정밀한 진단을 받을 수 있도록 연구를 계속 할 계획”이라고 말했다.

  순환기내과 윤종찬 교수(교신저자)는 “심장 아밀로이드증은 조기에 정확히 진단하는 것이 매우 중요한 질환으로, 다학제 협진을 통해 환자의 경과를 정밀하게 추적하고 맞춤형 치료를 제공할 수 있다”며, “이번 연구가 향후 맞춤형 치료 전략을 수립하는 데 중요한 자료가 될 것”이라고 전했다.

  한편 서울성모병원 아밀로이드증 다학제 진료팀은 2021년부터 혈액병원 민창기 교수(공동저자, 혈액내과)가 중심이 되어 구성되었다. 이는 골수 내 형질세포 계열의 암성 클론에 의해 발생하는 것으로 알려진 일차성 아밀로이드증은 혈액암과 연관된 유형이기 때문이다. 국내의 정확한 역학 자료는 없으나, 다발성 골수종 환자의 12~15%에서 일차성 아밀로이드증이 병발한다는 보고를 기반으로, 국내의 다발골수종 증가 추세에 따라 매년 180~225명 이상의 일차성 아밀로이드증 환자가 발생 할 것이라 추측하고 있다.

  민 교수는 “심장 아밀로이드증의 진단 가능성을 한 단계 발전시킨 중요한 이정표로 평가되는 이번 성과를 바탕으로, 아밀로이드를 직접적으로 제거하는 표적치료제 글로벌 임상시험 등 영역을 넓혀 환자들이 더 좋은 치료를 받기를 희망한다”라고 포부를 밝혔다.