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Research & News

연구성과

장대현 인천성모병원 교수, 뇌성마비 유전학적 검사 가치 규명

장대현 인천성모병원 교수, 뇌성마비 유전학적 검사 가치 규명 - 국내 42개 의료기관 뇌성마비 아동 유전학적 검사 현황 및 유전적 이상 분석 - - 국제 학술지 발표 연구 31편 체계적 문헌 고찰, 20편 메타분석으로 진단율 확인 - 뇌성마비의 원인이 명확하지 않은 환자에서 유전학적 검사가 필요하다는 근거가 제시됐다. 장대현 가톨릭대학교 인천성모병원 재활의학과·의학유전희귀질환센터 교수는 국내 42개 의료기관의 뇌성마비 아동 539명을 대상으로 유전학적 검사 현황과 유전적 이상이 확인되는 임상적 특징을 분석했다. 또 전 세계에서 발표된 관련 연구 31편을 체계적으로 검토해 유전학적 검사의 진단율을 확인했다. 장대현 교수(교신저자)는 ‘한국 뇌성마비 등록사업(Korean Cerebral Palsy Registry, KCPR)’ 자료를 활용해 뇌성마비 아동의 유전학적 검사 현황과 유전적 이상을 분석했다. ‘Genetic testing and genetic findings in Korean children with cerebral palsy’ 연구는 소아신경 및 발달장애 분야 국제학술지 ‘Developmental Medicine & Child Neurology’(IF 3.7)에 게재됐다. KCPR에 등록된 아동 539명 가운데 92명(17.1%)이 유전학적 검사를 받았고, 이 중 37.0%에서 질병의 원인이 되는 병적 변이 또는 병적 가능성이 높은 변이가 확인됐다. 유전적 이상은 주산기 위험요인이 없는 경우, 불수의운동형(dyskinetic) 뇌성마비를 보이는 경우, 뇌 MRI에서 비전형적인 소견이 나타난 경우에 더 자주 확인됐다. 이는 뇌성마비의 원인이 분명하지 않거나 임상 양상과 뇌 영상 소견이 전형적이지 않은 경우 유전적 원인을 함께 확인할 필요가 있다는 의미다. 또 다른 연구에서 장대현 교수는 가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 연구진을 비롯한 국내 12개 의료기관 연구진과 함께 뇌성마비에서 유전학적 검사의 진단율을 확인하기 위한 체계적 문헌 고찰 및 메타분석을 진행했다. ‘Diagnostic Yield of Genetic Testing in Cerebral Palsy: A Systematic Review and Meta-Analysis’ 논문은 소아청소년과 분야 국제학술지 ‘JAMA Pediatrics’(IF 17.1)에 게재됐다. 연구팀은 2010년부터 2025년 8월까지 발표된 뇌성마비 관련 연구 31편을 체계적으로 검토하고, 이 가운데 20편을 정량적 메타분석에 포함해 유전학적 검사의 진단율을 분석했다. 그 결과 원인불명(cryptogenic) 뇌성마비에서 진단율은 44%로 나타났다. 주산기 또는 신생아기의 후천적 위험요인이 확인된 뇌성마비에서는 13%, 환자를 별도로 선별하지 않은 일반적인 뇌성마비 환자군에서는 19%였다. 특히 원인불명 뇌성마비에서 차세대 염기서열분석(NGS)과 염색체 마이크로어레이(CMA)를 함께 시행한 경우 진단율이 53%로 가장 높았다. 장대현 가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 교수는 “뇌성마비는 임상 양상과 뇌 영상으로 진단하지만 왜 발생했는지까지 설명하지 못하는 경우가 많다”며 “유전적 원인을 확인하면 가족에게 재발 위험을 설명할 수 있고 동반질환을 미리 관리하거나 치료 방향을 정하는 데도 도움이 된다”고 말했다. 이어 “이번 연구를 토대로 어떤 환자에게 유전학적 검사가 필요한지 가려내고 국내 뇌성마비 환자에게 맞는 정밀진단 체계를 마련해 나가겠다”고 덧붙였다. 한편 이번 두 연구는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 수행됐다.

2026.10.15

대학소식

가톨릭대 여의도성모 안과병원, ‘안구건조증’ 무료 건강강좌(10월 23일)

가톨릭대 여의도성모 안과병원, ‘안구건조증’ 무료 건강강좌(10월 23일) 가톨릭대학교 여의도성모 안과병원(병원장 나경선)이 눈의 날을 맞이하여 오는 10월 23일(금) 오후 11시 30분부터 4층 강당에서 ‘뻑뻑한 눈의 해답, 안구건조증 최신치료’를 주제로 건강강좌를 개최한다. ‘안구건조증, 왜 생기고 어떻게 진단할까?’를 주제로 나경선 안과병원장이, ‘내 눈에 맞는 안구건조증 최신 치료’를 주제로 윤혜연 교수가 강의할 예정이다. 이번 강좌는 무료로 진행되며 관심 있는 누구나 참석 가능하고, 강의 후에는 다양한 질문에 대한 질의응답 시간이 마련되어 있다. (문의 : 가톨릭대학교 여의도성모 안과병원 02-3779-1245).

2026.10.14

대학소식

서울성모병원 정형외과 연구팀, 대한슬관절학회 우수 구연상 수상

서울성모병원 정형외과 연구팀, 대한슬관절학회 우수 구연상 수상 - 로봇 무릎 인공관절 수술 ‘환자 맞춤형 정밀 예측 지표’ 제시 - - 로봇 보조 ‘기능적 정렬’ 수술 시 대퇴골 삽입물 회전 변수 정량 분석 - - 무릎 형태·연부조직 맞춤형 수술 가능해져…수술 후 ‘내 다리 같은 편안함’ 기대감 높여 - 가톨릭대학교 서울성모병원 정형외과 인용ㆍ김만수ㆍ최근영 교수 연구팀이 최근 개최된 ‘2026년 대한슬관절학회(ICKKS 2026) 정기학술대회’에서 로봇 보조 무릎 인공관절 치환술의 대퇴 치환물 회전에 영향을 미치는 인자에 대한 연구로 ‘우수 구연상(Best Oral Presentation Award - Excellence Award)’을 수상했다. 대한슬관절학회는 1983년 창립 이래 슬관절 분야의 학문적 발전을 도모하고 치료 향상을 추구해 온 학회로, 대한정형외과학회 분과학회 중 가장 큰 규모와 권위를 자랑하는 만큼 이번 수상은 서울성모병원 정형외과 연구팀의 임상 연구 역량이 국내 최상위 수준임을 입증한 결과로 평가된다. 이번 연구는 기능적 정렬(Functional Alignment) 개념을 적용한 로봇 보조 인공관절 치환술에서 대퇴 삽입물의 내회전(internal rotation)에 영향을 미치는 인자를 분석한 연구로, 환자 개별 해부학에 기반한 정밀 정렬 전략의 임상적 근거를 제시한 점에서 학술적 우수성을 인정받았다. 최근 무릎 인공관절 수술의 패러다임은 환자마다 각기 다른 무릎 구조와 뼈 모양을 그대로 살려 수술하는 ‘기능적 정렬(Functional Alignment)’로 진화하고 있다. 모든 환자의 다리를 획일적으로 일자(11자)로 맞추는 기존 방식과 달리, 환자 고유의 해부학적 특성과 무릎 주위 힘줄·인대 등 연부조직의 균형을 최대한 존중하여 인공관절을 삽입하는 최신 기법이다. 이 방식은 수술 후 환자가 느끼는 이물감이 적고 자연스러운 무릎 움직임이 가능하다는 큰 장점이 있다. 그러나 수술 중 인대의 균형 상태에 따라 인공관절(대퇴 삽입물)의 회전 각도가 유동적으로 결정되기 때문에, 수술 결과를 정밀하게 예측하고 안전성을 확보하기 위한 과학적 근거가 절실한 상황이었다. 인용 교수 연구팀은 이러한 임상 현장의 과제를 해결하기 위해, 로봇 보조 시스템을 활용해 정밀하게 측정된 490례의 수술 데이터를 바탕으로 대퇴 삽입물의 내회전에 영향을 미치는 핵심 인자들을 정량적으로 분석했다. 연구 결과, 환자들에게 가장 흔하게 나타나는 무릎 유형(CPAK Type Ⅰ, 내반 변형 및 관절선 원위부 경사)에서 수술 전 굴곡 상태에서 내외측 인대의 비대칭성과 정강이뼈(경골)의 절삭 각도가 인공관절의 회전 위치를 결정하는 가장 결정적인 독립 예측 인자임이 밝혀졌다. 이번 연구는 환자들에게 매우 실질적인 혜택을 안겨줄 것으로 기대된다. 수술 전 환자 개인의 무릎 형태와 인대 특성을 미리 파악하면, 로봇이 수술 중 인공관절의 최적의 회전축을 어떻게 결정할지 사전에 예측할 수 있기 때문이다. 결과적으로 수술 중 발생할 수 있는 오차를 최소화하고, 더욱 정밀해진 환자 맞춤형 수술 설계를 통해 수술 후 인공관절의 조기 마모 방지 및 수명 연장, 통증 감소와 빠른 회복을 달성한다면 환자가 체감할 수 있는 수술 만족도는 상당 부분 개선될 것으로 예상된다. 연구진은 “기능적 정렬 방식은 환자 고유의 무릎 구조를 살린다는 점에서 탁월하지만, 연부조직 균형에 따라 인공관절 삽입물의 회전 정도가 정해지므로 정밀한 예측 측면에서는 추가적인 근거가 필요한 영역이었다”며 “이번 연구를 통해 첨단 로봇 시스템의 정밀 측정 능력을 바탕으로 환자 개개인의 무릎 특성에 따른 맞춤형 수술 전략을 사전에 수립할 수 있는 단서를 얻었다”고 연구의 의의를 설명했다. 이어 “앞으로도 고령화 시대에 무릎 관절염으로 고통받는 환자들이 수술 후 ‘가장 내 무릎 같은 편안함’을 느끼며 제2의 활기찬 인생을 누릴 수 있도록, 환자 맞춤형 정밀 인공관절 수술의 정확도와 예측 가능성을 높이는 후속 연구를 지속적으로 이어가겠다”고 포부를 밝혔다.

2026.10.14